Procedure diagnostiche

Dato che la SM è una malattia neurologica molto complessa, la diagnosi va posta preferibilmente da un neurologo, meglio se specializzato in SM.

Fino ad oggi non esiste alcuna procedura diagnostica definitiva con la quale si possa stabilire o escludere con certezza la diagnosi di SM. Nessuno dei diversi accertamenti che possono aiutare il medico a porre la diagnosi è di per sé certo al 100%. In caso di SM sospetta, il medico, oltre a effettuare una visita completa e test neurologici, richiederà degli esami del sangue, test elettrici sulle vie nervose (potenziali evocati) e una risonanza magnetica (RM) per ottenere delle immagini del cervello e del midollo spinale. A seconda dei diversi risultati degli esami il medico sarà in grado di porre diagnosi di SM, dopo aver escluso altre possibili malattie sulla base della propria esperienza e dei risultati clinici.

 

Visita neurologica

Come prima cosa il medico, con mezzi molto semplici, cercherà i possibili segni di SM o indicazioni di altri disturbi nervosi. Con il martelletto valuterà i riflessi di gomiti, articolazioni delle mani, ginocchia, articolazioni dei piedi e piante dei piedi. Osservando la postura e la deambulazione (per esempio il movimento delle gambe, l’atteggiamento del corpo, il dondolamento delle braccia durante la marcia o la stazione eretta, la debolezza e la spasticità) egli può definire un’alterazione della deambulazione (atassia) o una mancanza di sensibilità che possono indicare una lesione neurologica nel midollo spinale o nel cervello. Il medico inoltre farà particolare attenzione alle alterazioni a livello di udito, volto (riduzione della sensibilità), gola (raucedine) e linguaggio.

Tutti gli esami qui citati possono confermare o meno una diagnosi sospetta, ma non definirla con certezza assoluta.

Movimenti degli occhi e vista

Il nervo ottico, che va dal cervello agli occhi, viene spesso colpito dalla SM. Il medico misura la funzione visiva per mezzo di tavole oculistiche ed esamina con l’oftalmoscopio il punto di ingresso del nervo ottico nell’occhio. Possono essere colpiti anche i nervi motori dell’occhio. Con occhiali speciali il medico può evidenziare strani movimenti oculari. Il paziente indossa gli occhiali e, per esempio con il medico alla propria destra, deve tirarsi su e sdraiarsi sul lato sinistro. Durante questa manovra il medico osserva i movimenti degli occhi: gli occhiali ingrandiscono gli occhi, per cui egli può seguire molto precisamente i loro movimenti. Certi strani movimenti degli occhi (nistagmo) possono far pensare all’attività della SM, per quanto possano anche essere espressione di un’alterazione dell’orecchio interno.

Risonanza magnetica (RM)

Oltre agli esami neurologici si effettua di routine una RM. Benché questo sia l’unico esame con il quale si possono evidenziare le lesioni della SM, anch’esso non può essere considerato un esame definitivo per questa malattia. In certi casi la RM non evidenzia tutte le lesioni, soprattutto nelle fasi precoci della malattia. Alcune altre malattie, inoltre, possono causare lesioni simili del sistema nervoso. La risonanza magnetica, però, evidenza con certezza dimensione, numero e distribuzione delle lesioni visibili nel cervello e nel midollo spinale ed è anche uno strumento molto utile per valutare nel tempo le alterazioni causate dalla SM.

La RM si esegue così

La RM è una tecnica sensibile per visualizzare le lesioni cerebrali. L’esecuzione è indolore, anche se un po’ stancante dato che la persona che viene sottoposta all’esame deve stare assolutamente immobile e sdraiata su un tavolo che lentamente si muove in un tubo. Nel tubo della RM si sta stretti e a volte c’è rumore. Le immagini della RM possono rappresentare le lesioni della sostanza bianca causate dalla SM. Iniettando un mezzo di contrasto in una vena del braccio si possono visualizzare anche le lesioni recenti in uno stadio precoce di infiammazione. Con i dati della storia medica precedente e della visita neurologica, le immagini della RM sono un indicativo molto preciso della malattia.

Potenziali evocati (PE)

In caso di SM la conduzione dell’impulso in diversi nervi è rallentata, dato che viene danneggiata la guaina mielinica che normalmente riveste e protegge le fibre nervose. In questi territori con nervi «nudi» la trasmissione dell’impulso è sensibilmente alterata. Con la misurazione dei potenziali evocati viene registrato con precisione il tempo necessario perché un impulso raggiunga il cervello. Si evidenziano i rallentamenti confrontando il risultato del test con quello di soggetti sani. Tecniche come i PE che misurano l’attività cerebrale in risposta a certi stimoli sono molto utili, soprattutto in caso di incertezza diagnostica. I potenziali evocati possono aiutare il neurologo a trovare alterazioni della conduzione nervosa e le cosiddette lesioni silenti del sistema nervoso centrale prima della comparsa dei primi deficit neurologici.

Potenziali evocati visivi (PEV)

I potenziali evocati visivi sono i PE misurati più spesso: essi servono a misurare l’attività del nervo ottico. Si registra il tempo necessario perché il cervello riceva le immagini e le interpreti. Per eseguire questo esame semplice e non invasivo (non si deve, cioè, penetrare all’interno del corpo) si posizionano sul capo degli elettrodi che registrano l’attività elettrica cerebrale (onde). Per misurare questi impulsi che viaggiano tra occhio e cervello lungo il nervo ottico il paziente deve fissare un piccolo quadrato su un monitor che viene visualizzato in mezzo a una scacchiera lampeggiante. Questo esame è innocuo, indolore e mostra tuttavia le lesioni della retina e del nervo ottico che possono tutte causare un rallentamento o un’interruzione della trasmissione dell’impulso. Le lesioni del nervo ottico possono generare un risultato anomalo ai PEV. Se questo risultato si osserva in una persona con vista normale ciò può essere di aiuto per diagnosticare la SM dato che PEV anormali sono presenti nel 75–95% dei pazienti con SM.

Puntura lombare

I test di laboratorio possono essere utili per trovare altri indizi di SM. Una possibilità è l’esame del liquido che avvolge il midollo spinale (liquor). Perché il medico possa prelevare questo liquido con una siringa (puntura lombare), il paziente deve stare in posizione seduta piegandosi in avanti. L’esame causa un po’ di dolore e tra l’altro, in certi casi, comporta un paio d’ore di permanenza in ospedale. La puntura lombare può essere d’aiuto per diagnosticare una possibile SM. Sul liquor è possibile effettuare diversi esami che possono mettere in evidenza l’attività di questa malattia. Nel 90% dei pazienti con SM si trovano segni della malattia nel liquor. Insieme ai sintomi clinici e agli altri risultati degli esami, un esame del liquor positivo può essere utile per confermare o escludere una diagnosi di SM. Non tutti i pazienti colpiti dalla SM, tuttavia, hanno un esame del liquor positivo.

 

Diagnosi più precoce possibile

Ricapitolando, bisogna dire che né i risultati della RM, né i potenziali evocati e nemmeno l’esame del liquor possono essere da soli diagnostici di SM. Ciò significa che una diagnosi definitiva di SM non può essere posta solo sulla base dei risultati di questi esami. Per una diagnosi definitiva devono essere soddisfatti dei criteri specifici basati sui risultati clinici e della RM. Questi criteri, definiti nel 2001 sono utili, insieme alle moderne tecniche di RM, perché gli specialisti possano distinguere tra la SM e altre malattie che possono presentare gli stessi sintomi. In questo modo è possibile una vera e propria diagnosi precoce.